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4.打开某一个微信组.点击右上角.往下拉."消息免打扰"选项.勾选"关闭"(也就是要把"群消息的提示保持在开启"的状态.这样才能触系统发底层接口)2024年02月21日 13时58分10秒

东方网通讯员生星、杨静2月21日报道:“祝医护人员新一年龙马精神。这个春节难得的舒心，来了月经，但没有那么痛了，这个‘吸血鬼病’打不倒我！谢谢你们，我会好好吃药、健康生活，也会按时复诊。”农历新年，20岁山西姑娘小唐用“空中拜年”的方式给上海市第十人民医院结直肠病专科的医护人员送上祝福、报了平安。

小唐的故事要从两年前说起，在没有任何诱因与先兆的情况下，她频繁遭遇剧烈腹痛，发作时仿佛身体被利器穿透，有时痛到忍不住要就地打滚……由于每次腹痛发作都在月经前后，家人带着她去当地医院妇科就诊，可超声等一系列检查显示并无异常。之后一段时间，她又在当地看了多位妇科专家的门诊，但痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病一一排除，病因依然不明。

随着时间推移，小唐的病情逐渐变得复杂，除了腹痛频次加剧，还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。怀疑的焦点由妇科转移到消化系统，多方打听之下，今年一月初，她在家人陪同下专程来沪，求治于上海十院结直肠病专科李宁主任。

经验丰富的李主任仔细查看了小唐腹部CT影像，发现其结肠广泛扩张，呈现出“巨结肠改变”的特征，但真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张，鲜有频繁而剧烈的腹痛，可见另有“幕后黑手”。

针对症状进行治疗后，小唐的病情有些许改善，略有排气排便，但顽固腹痛并未减轻。凭借几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的经验，李主任将视线投向了一种鲜为人知且症状独特的罕见病——卟啉病。该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。卟啉病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，则可能出现截瘫。

李宁、陈启仪二位主任迅速组织多学科讨论，联合血液科、检验科、放射科、病理科及麻醉科等专家，制定了综合诊疗方案。考虑到小唐持续加重的肠梗阻、结肠扩张、强烈腹痛与炎症指标升高，决定先进行手术治疗，解除梗阻，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案。

术中所见令人震惊，患者的肝脏呈现暗红色出血样病变，提示可能存在长期肝损害；同时结肠高度扩张，并伴有肠壁及系膜充血，这些特征都印证了卟啉病的诊断。手术成功解决了结肠扩张的问题，术后仅三天，小唐的肠道功能就基本恢复，能够正常饮食和排便，最让她开心的是终于摆脱了困扰两年多的剧烈腹痛。

三周后，分子诊断报告明确小唐得的就是急性间歇性卟啉病。上海十院多学科协作组为她制定了综合性治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，帮助她有效控制病情。

李宁主任表示，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。患病者可能终身无症状，也可能反复发作，由于症状缺乏特异性且在不同患者身上的表现差异较大，故诊断十分困难。初次发作往往在青春期之后，部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，这可能与孕酮水平上升有关。此病带来的疼痛可能非常剧烈，当发生肠道器质性病变时，甚至需要外科手术干预。在国内，关于卟啉病的研究报道相对较少，专业的检测机构也较为稀缺，因此确诊此病需要结合血液、尿液生物化学检验以及基因检测等多种手段。

李宁主任提到，罕见病往往诊断困难，患者由于长期得不到对症的治疗，身体健康受到损害的同时，其本人和家庭还承担着巨大的心理压力。今年的2月29日，将迎来第17届国际罕见病日，希望包括医务人员在内，有更多的人能够认识到罕见病的危害，能够汇聚更多的力量，帮助小唐这样的罕见病病友更好直面病痛挑战。