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20岁山西姑娘唐洁（化名）在没有任何诱因与先兆的情况下，总会频繁剧烈腹痛，发作时仿佛身体被利器穿透，有时痛到忍不住要就地打滚，辗转当地多家医院就诊，却查不到病因。近日，在家人陪同下前来上海市第十人民医院结直肠病专科就诊，被诊断出一种鲜为人知且症状独特的罕见病——卟啉病。

卟啉病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故该疾病也有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，则可能出现截瘫。

2月20日，澎湃新闻记者从接诊医院——上海市第十人民医院获悉上述消息。

据医院透露，这名患者发病从两年前就开始，最初，因腹痛发作都在月经前后，家人便带着她去当地医院妇科就诊，可超声等一系列检查显示并无异常。之后一段时间，她又在当地看了多位妇科专家的门诊，但痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病一一排除，病因依然不明。

随着时间推移，患者的病情逐渐变得复杂，除了腹痛频次加剧，还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。此时，家人怀疑的焦点由妇科转移到消化系统。多方打听之下，于2024年1月赶来上海市第十人民医院，找到结直肠病专科主任李宁。

李宁医生在查房过程中，询问患者病情。??上海市第十人民医院 供图

李宁透露，一开始，他仔细查看了患者腹部CT影像，发现其结肠广泛扩张，呈现出“巨结肠改变”的特征，但真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张，鲜有频繁而剧烈的腹痛，可见另有“幕后黑手”。针对症状进行治疗后，患者的病情有了一些改善，略有排气排便，但顽固腹痛并未减轻。

凭借几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的经验，李宁将视线投向了一种鲜为人知且症状独特的罕见病——卟啉病。“该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。”李宁说。

随后，医院多学科开展讨论，并联合为患者制定综合诊疗方案。考虑到患者持续加重的肠梗阻、结肠扩张、强烈腹痛与炎症指标升高，专家团队决定先为其进行手术治疗，解除梗阻，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果，再制定持续治疗方案。

术中所见令人震惊，患者的肝脏呈现暗红色出血样病变，提示可能存在长期肝损害。同时，结肠高度扩张，并伴有肠壁及系膜充血，这些特征都印证了卟啉病的诊断。

最终，手术成功解决了患者结肠扩张的问题，术后仅三天，患者的肠道功能就基本恢复，能够正常饮食和排便，最让患者开心的是，她终于摆脱了困扰两年的剧烈腹痛。

历经三周后，分子诊断报告明确，唐洁得的就是“急性间歇性卟啉病”。对此，医院多学科协作组为她制定了综合性治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，帮助她有效控制病情。

李宁表示，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。患病者可能终身无症状，也可能反复发作，由于症状缺乏特异性且在不同患者身上的表现差异较大，故诊断十分困难。

“初次发作往往在青春期之后，部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，这可能与孕酮水平上升有关。此病带来的疼痛可能非常剧烈，当发生肠道器质性病变时，甚至需要外科手术干预。”李宁进一步表示，在国内，关于“卟啉病”的研究报道相对较少，专业的检测机构也较为稀缺，因此确诊此病需要结合血液、尿液生物化学检验以及基因检测等多种手段。

李宁还提到，罕见病往往诊断困难，患者由于长期得不到对症的治疗，身体健康受到损害的同时，其本人和家庭还承担着巨大的心理压力。2024年2月29日即第17届国际罕见病日，他希望包括医务人员在内，有更多的人能够认识到罕见病的危害，能够汇聚更多的力量，帮助像小唐这样的罕见病患者能更好地直面病痛挑战。